2022年新年第一天，年仅4岁的李佳树侧躺在床上，等待药物从腰椎进入体内。

这是国家新版医保药品目录生效的首日，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的靶向药—诺西那生钠注射液名列其中，李佳树是该药纳入医保后的全国首例注射者。新目录生效后，该药每针价格从最初的70万元天价降至3.3万元，很多患者有望迎来新生。

几乎同时，云南的徐伟已与广州一家公司签订合同，准备进行药物动物试验。此前，他两岁半的儿子洋洋近1岁时被确诊患有罕见遗传病Menkes综合征。走投无路之下，徐伟根据学术论文，购买原料自行配药给儿子注射，一时引发热议。

相比之下，张诚没有承担李佳树那么高昂的治疗费用，也没有徐伟父子那么曲折的用药经历。她是贵州省毕节市一家企业的员工，患重症肌无力多年。

这是一种国内仅有约6万病人在册的罕见病。它由神经和肌肉间的正常信号传递受阻引起，患者会出现全身或部分肌肉无力、复视、眼睑下垂和言语、吞咽、呼吸困难。目前没有任何治愈办法，只能靠药物来维持工作和生活。

如果能住院治疗，尚可按一定比例报销，但在门诊开药时，张诚每个月的工资还不够药费支出。按当地2015年出台的《城镇职工基本医疗门诊特殊病管理办法》，张诚每个月在门诊检查和开药，可以报销200元，但经常有一些药物不允许报销。当地总工会出台的《职工医疗互助活动实施细则》可对40种疾病进行报销后补助，但重症肌无力不在补助范围之内。

“每天吃七八种药，一个月需要3000元左右，门诊特病只能报200元，还这种不让报，那种不让报。”由于多种药物被指无重症肌无力适应症，张诚处方笺上的药，经常被当地社保局工作人员划掉，这让她很无奈，但没办法。

更令张诚不理解的是，以前她参加农村合作医疗，门诊看病每年封顶可报销5000元，但自她在一家企业缴纳城镇医保后，报销标准反而降至2400元。且由于指定的医院和药店经常断药，她需要每个月去省城开药，来回还需花费200元车费。

2022年1月1日，在枣庄市妇幼保健院儿童ICU病房，医护人员准备为一名4岁的患儿注射靶向治疗药物诺西那生钠。

幸好，2022年贵州执行新规，全省范围内提高了31种慢特病的门诊报销比例，城镇医保对重症肌无力每年可报销15000元，农村合作医疗可以报销8000元。

“身边的人经常说要在这里那里买房，但我得病十多年后，活脱脱快吃了一套房子。这几年全靠家人支持，幸运的是还没进过ICU，不少病友住院一次几十万就不见了。”张诚忍不住感叹，“（这才是）真正的大病致穷。”

《凤凰周刊》记者获悉，重症肌无力作为慢特大病，每个城市在门诊报销的种类和比例不一，有的城市甚至不报销。就算同一个省内，不同城市的政策也参差不齐。

有业内人士指出，重症肌无力的用药波折，几乎折射出国内罕见病药物的所有困境。但随着国家近年逐步将罕见病纳入专项医疗救助范围，如何减轻患者家庭的经济负担已有政策依据。

跋涉寻药

按医生要求，张诚每个月需要吃30服中药，一共3000多元。为了省钱，她一服药吃三天，直到药味很淡才倒掉，这样每月只需吃10服，效果打了折扣，但花费只要三分之一。

此外，她需服用激素、免疫抑制剂等多种西药，以及受激素影响，需要配吃护胃、补钙和补钾等药，每月按期做肝肾功能、血药浓度、血常规和电解质等系列检查，以便监测身体情况。

为了省钱，张诚中途将免疫抑制剂改为更为便宜的硫唑嘌呤。她最初选择的他克莫司胶囊，一盒约为800-1000元，一个月需近2000元，她感慨“吃不起”，而硫唑嘌呤每盒只要200多元。

由于重症肌无力发病率低，很多县城医院医生只是听说过，并没有治疗经验。加上药物需求量少，很多医院和药店没有采购，甚至不少地市级的医院和药店，也无法稳定满足用药需求。为此，她每月须往返省城开药。

张诚每个月在门诊开的这些药，大多难以报销，药费、检查费等均超过3000元，而她拿到手的工资才2300多元，“吃药都不够，靠老伴儿养着，所以欠了很多外债，滚雪球一样。”

随着贵州新规落地，重症肌无力作为31个慢特病病种之一，无论在参保地就医，还是省内其他地方就医，均可按新规标准办理。“这结束了贵州各地政策不一的状态，只希望以后医生开的处方药都可报销。”有患者说。

同样面临经济困扰的闫妍，从小随父亲从河南搬迁到新疆生产建设兵团，并于12岁时患上了重症肌无力。

2019年5月，她在南昌转车途中出现重症肌无力危象，发生严重的呼吸困难，并因二氧化碳中毒昏迷，“那时候，我才知道人可以微弱到连眼睛都睁不开。”

那是她第五次生命垂危，但家里无力再付医药费，全靠亲人在水滴筹获得的12.65万元捐款治疗。出院后，闫妍马上投入工作，在微信卖起了哈密瓜，十几块、二十几块这么攒着，终于攒够了钱后，她便将12.65万元全部退还给捐款人。

相比能维持生计的闫妍，六盘水的患者李秀梅情况更糟。

从李秀梅记事起，父亲就患有精神疾病，一家人的生活百般艰苦。据她回忆，“在七岁时，父亲离家出走，一直杳无音信。”

目前，她在村口开了个十多平米的小店，每月房租350元。小店外面一个房间里出售文具、小物品等，也卖艾叶枕头，里面一间则放一张床睡觉，每天可赚二三十元。

生完孩子不久，李秀梅“被”离了婚。娘家的条件非常困难，“我妈没有任何经济来源，我哥没有任何职业，对我什么都帮不了。”

以前，李秀梅习惯上山采药，患病后走一公里都要休息好几次。好在，2018年，她获得政府补助、公益组织及病友的资助，去香港大学深圳医院做了胸腺手术。

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心负责人清昭说，李秀梅的遭遇很有代表性，逾七成来自农村地区的重症肌无力患者面临三大问题：家庭贫穷、地方偏远买药难、获资助少。罕见病药物的生产成本高，大量农村病友长途跋涉寻药，还要负担高昂的药费。

除日常药费外，如果病重，患者进行胸腺瘤（包括胸腺增生）切除、血浆置换、免疫球蛋白注射、呼吸机治疗等都同样价格昂贵。

“每位重症肌无力患者都有一部血泪史。”中山大学第一附属医院主任医师刘卫彬说，发病人群大多数属于社会底层或低收入人群，这些人患病后往往得不到很好的治疗，即便确诊了，很多人也会放弃治疗，因为终生用药是一笔巨大的费用。一旦发生危象，需马上进入ICU借助呼吸机辅助通气，高昂的治疗费成为患者群体的无法承受之重。

刘卫彬曾见证悲惨一幕：曾有一名男性重症肌无力患者，花光了家里所有的钱，当再也支付不起医药费时，他主动选择放弃治疗。“我们带着气管等设备一起送他回家，他已经不能说话了，亲眼看着家人为自己穿完寿衣，便自己毅然拔掉气管，没多久就撒手西归。”

而利妥昔单抗、托珠单抗等免疫治疗新药更是价格高企。“一支托珠单抗830元，我70公斤体重，需要打7支，一个疗程打6次，三四万就不见了。”一位患者说。

据《中国重症肌无力患者群体生存状况调研报告（2014）》显示，高发的误诊率和危象发生率给44.98%的患者家庭带来难以承受的经济压力。此外，84.28%的患者日常治疗费在2000元以下，而分别有91%和85%的患者却不在大病或慢病医保范围内。

另据记者获悉，很多患者几次住院除去医保报销费用，自费部分高达十几万到几十万元不等，部分家庭因病返贫。

救命药纳入医保后

除了疾病的折磨，罕见病患者面对的更大困惑是，各地参差不齐的报销政策，以及超适应症用药带来的各种麻烦。

爱力关爱中心调研数据显示，86%的重症肌无力患者都使用或使用过溴吡斯的明。这是所有类型重症肌无力的一线药物，也是患者群体中使用最多的一种药，常被患者亲切地唤为“小明”。该药30分钟即可起效，帮助患者有力气吃饭、日常活动，有患者要靠它才能顺畅呼吸。目前，大部分患者需长期服用该药，但国内只有一家企业生产。

尽管60mg剂型的“小明”早在2009年就已经纳入了国家医保甲类目录，也列入了2012年版的《国家基本药物目录》，患者却并不一定能享受到相对应的医保政策。

因为，很多地方只有住院才能报销，如果是门诊开药，凡未纳入门诊名录的地区，能够报销的费用很低，甚至为零。还有的药物在国家药品集采中未获中选，医院无药。有患者反映，有药物价格从2018年的36元/瓶涨到最高峰时的100多元/瓶，药价几乎年年涨，甚至一年涨两次。

重庆患者陈露每天都要服用“小明”，为此，她需要定期去重庆医科大学附属医院、西南医院等市区的三甲医院，或者个别大型药店开药，但缺药或限购的情况仍经常存在。住院治疗中，已进国家医保目录的丙球、血浆置换在医院也不能报销。

陈露告诉《凤凰周刊》记者，她曾在2019年统计了88位重庆病友的治疗及生活情况，发现有67.4%的病友因病不能工作，每月人均家庭收入为2343.3元。这些病友以全身型和眼肌型患者居多，年龄分布上也以年轻人为主。

陈露当时曾向有关部门呼吁，建议将重症肌无力纳入门诊慢特病医保范围，使患者在门诊就医时能报销部分费用，减轻家庭经济负担，并希望帮助解决购药难的问题，增加药物销售点。

“但是相关部门电话回复说，短期内很难解决。”陈露介绍说，当时重庆对20多种疾病纳入特病管理，但重症肌无力不在此列。

直到2021年9月1日，重庆医保局出台《基本医疗保险门诊特殊疾病管理办法（征求意见稿）》，才将重症肌无力列为40种疾病之一，该办法自2022年1月1日起施行。

另一种治疗药物他克莫司胶囊的境地比“小明”更尴尬。记者采访获悉，目前多家国内药企都可生产该药，其在全国多家医院的价格为800-1000元/盒，患者每月平均要花费2000元。

但说明书上显示，该药仅用于预防和治疗肝肾移植术后的排斥反应。这意味着重症肌无力患者如用此药，就属于超适应症用药，即使药品进了医保，也只能自费。有资料显示，世界范围内都存在超适应症用药这一问题。

“从法律层面来说，可能写在说明书上是一个非常困难的过程，但是可以作为超适应症用法来使用。”北京协和医院神经科主任医师管宇宙曾在媒体采访中表示，目前日本已经把他克莫司写在重症肌无力的治疗指南推荐里了。

对此，有关人士形容，重症肌无力的药物困境折射出了国内罕见病保障问题，甚至是医保设计的问题。

中西医治疗的十字路口

“难以治愈，可以治疗。”著名神经病学专家许贤豪用这8个字来总结重症肌无力。

和所有的中西医之争一样，罕见病治疗方案同样存在激烈争议。

“有次，一个中医医生说，治好了多少多少个重症肌无力患者，马上就有西医医生质疑，你治好的到底是不是肌无力都说不准。”一位神经内科主任医师告诉《凤凰周刊》记者。

让很多患者困惑的是，当他们去看中医，医生经常告诫不要吃西药，理由是副作用太大，由于激素作用，很多病人不仅出现面部浮肿、血糖升高，有的还可能股骨头坏死。反之，西医医生也经常提醒患者不要吃中药，因为中药会打乱人体免疫系统，且没有经过临床双盲实验，难有标准判断药效，甚至有医生告诫患者：“如果你去吃中药，复发了不要回来找我。”

事实上，各年出版的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》中，均未提到中药治疗方案，但很多患者还是选择吃中药。

乞国艳是中西医结合治疗的实践者和受益人。1989年，她被分配到石家庄市第一医院肿瘤科工作后，很快被诊断为重症肌无力。

起初，她开始接受西医治疗，但不能从根本上治病，药物剂量减下来，病情会加重复发。于是，乞国艳南下广州，找广州中医药大学终身教授、首届国医大师邓铁涛诊治。据报道，邓铁涛查房时，她都悄悄跟在后面旁听学习，还多方搜集相关书籍和资料，增强中医功底。

此后，她辗转多家知名医院分别进行中西医治疗，这段经历使她对仅依靠中医治愈重症肌无力产生了怀疑，也对胸腺、胸腺瘤与重症肌无力之间的内在关系有了新的认识。

如今，乞国艳采用中西医结合的方法给重症肌无力患者治疗。作为全国人大代表，她曾提出请国家相关部门明确罕见病名录、扩大罕见病医保报销药物目录等建议，对罕见病患者格外关注。不过，她的治疗方案在患者群体中亦有一定争议。

重症肌无力在西医属自身免疫性疾病，在中医则属“痿症”范畴，病因被认为与脾肾亏虚极其相关。云南文山州中医院原院长、享受国务院津贴的主任医生李广文告诉《凤凰周刊》，中药不仅能有效治疗该病，对抗激素、免疫抑制剂等西药带来的副作用，还能防止逐渐递减激素、免疫抑制剂至停服过程中的病情反弹。

李广文7岁时罹患重症肌无力，历经误诊误治8年于1984年才被确诊。他认为，单靠西医疗法不能解决根本问题。

《凤凰周刊》接触的20多名中医医生在治疗重症肌无力时，均以黄芪为主药，并大剂量使用，有提高免疫力的功能，而西医的激素则有抑制免疫作用。这两种药效矛盾的药物，却常被患者同时服用。

对此，贵州中医药大学教授、博士生导师况时祥告诉《凤凰周刊》，中药和西药同时用，目的是为了平衡免疫力。“很多时候不用激素打不住（病情）。”况时祥认为，很多全身型和成年眼肌型重症肌无力患者均宜使用激素控制急性症状，对于儿童重症肌无力，则宜使用中医疗法。

况时祥毕业于陕西中医学院，但过去很长一段时间里，他60%的精力都用来学习西医。2000年，他到北京医院神经内科进修回贵阳后，有医生给他介绍了一个单纯眼肌型的病人，他建议患者服中药治疗。如今，这个病人已是三个孩子的妈妈。

“这个病人一点西药都没用，1年后痊愈停药。”这给了况时祥很大信心。他告诉《凤凰周刊》，单纯中医或单纯西医都很难治愈重症肌无力，中西医结合的优势在于可以提高疗效，缩短疗程，增加治愈率，减少患者复发波动的几率，从而减少住院和复诊次数，从而总体上降低患者经济负担。

“中西医双方对于对方极端的看法或处理方式，都是一种偏见。”广州中医药大学第一附属医院江其龙医生表示，作为一个现代医生，应从病人的疗效需求出发，在不同的疾病时期，选择不同的治疗用药方案。比如危象抢救、肌无力引起呼吸吞咽困难的时候，应及时应用现代医疗技术仪器快速缓解症状，到恢复康复期，结合中医的健脾补气，往往可以事半功倍。而对于一些稳定期、儿童型、老年病人，小剂量西药维持或者纯中药控制病情能避免西药副作用，达到最低成本最佳效益。

每个小群体都不该被放弃

在欧美国家，罕见病患者的支付难题主要依赖于商业保险来解决。以美国为例，由于商保体系发达，美国居民的商保率保持在70%以上，加上政府提供的公共医疗保险，患者用药的实际承担费用并不算高。

但在中国，罕见病治疗费用仍有赖医保。2020年首个全国范围内重症肌无力流行病学调查结果显示，医保仍是最常见的支付方式，覆盖率达67.4%。

自2018年起，国家医保局就通过常规准入和谈判准入等方式，开展医保目录调整工作，罕见病药物是其中一个重要内容。

2021年4月14日，温州，父亲为患有脊髓性肌萎缩症的妮妮盖被子。2022年，用上诺西那生钠后，她已经可以在大脑控制下摇动手腕，逐渐感受到身体微小却令人欣喜的进步。

2021年中国罕见病大会上，国家医疗保障局副局长李滔介绍说，自2018年该局成立以来，连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录，通过目录调整实现了用药保障范围不断扩大和结构优化。截至2021年末，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。

“你们要做更大的努力”，“这个数学题真的不难”，“真的很艰难，我觉得我眼泪都快掉下来了”，几乎同时，一段国家医保局和药企就罕见病药品进国家医保目录展开价格谈判的视频也在网络上热传。

视频中，国家医保局谈判代表张劲妮通过8轮谈判，将市场价每针近70万元的罕见病药物诺西那生钠注射液，一路“杀”到3.3万元，推动医保目录“上新”，引发网友点赞。公开资料显示，类似原价近百万元级的天价罕见病药物进医保，尚属首次。

不过，有业内人士指出，由于中国人口基数大，医疗水平参差不齐，目前国家主导的医保支付体系虽然能量强大，但需要完成“保基本”的职能，罕见病药物支持力度不会太大。对于没有纳入医保的罕见病药物，更多只能靠社会力量补充。

2021年9月，国家医疗保障局在对十三届全国人大四次会议第3983号建议的答复中称，将一方面强化医疗救助兜底功能，另一方面加强与慈善组织的合作，引导慈善组织、慈善力量在罕见病等特定领域发挥作用。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。

目前，杭州、佛山、青岛、烟台、新疆、唐山、福州、海口等地已将重症肌无力纳入城乡居民基本医疗保险门诊慢性病病种范围。记者查阅多地文件发现，患者需要向参保地社保局提供近两年以内二级以上医院病史资料，并填写《门诊慢性特殊病申请表》，交参保地的社保局，由参保地的社保局组织专家审查认定。

中国药促会医药政策委员会副主任委员刘军帅说，国家虽然已经将重症肌无力列入医保目录当中，但现时医保机制没有业务准入，即使患者用药在医保目录里面，也要衡量剂型才能报销。

此外，记者发现，重症肌无力在很多省市已开始进入大病、特病处理范围，这意味着患者用药可以一定程度上不考虑适应症进行报销。但有些地区仍仅能报销住院费用，门诊费用无法报销。而对于一种严重慢性病来说，患者住院反而会加重医保负担。

且各地政策参差不齐。《凤凰周刊》记者获悉，一位患者在佛山打工时，每年门诊治疗可以享受不超过5000元的报销，但是她回到湖南衡阳时，发现每年报销比例只最高享受2000元。

2022年3月，《政府工作报告》指出要加强罕见病用药保障。国家对于罕见病治疗的重视，让包括重症肌无力在内的众多罕见病患者倍感欣喜。正如张劲妮在医保谈判时指出的那样，“每一个小的群体都不应该被放弃”，相信未来会有更完善的罕见病保障政策落地。

（为保护患者隐私，文中患者为化名）