据媒体报道，截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，其中67%在国内已上市的罕见病用药都在列。中国目前有60多种罕见病药获批，纳入医保的已有40多种。

9月17日，国家医保局公布了2022年医保目录调整进展公告，有344个药品通过了形式审查，多款罕见病药物名列其中，如用于治疗脊髓性肌萎缩症、Ⅰ型戈谢氏病、Ⅰ型黏多糖贮积症、庞贝病等罕见病的治疗药物。医保药品目录的调整有企业申报、形式审查、专家评审、谈判竞价等环节，这些药物的专家评审环节已结束，即将进入谈判竞价环节。

这对部分罕见病患者来说，无疑是好消息。所谓罕见病，指那些发病率极低的疾病。据世界卫生组织定义，将患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，称为罕见病。各国对此定义也不相同，如美国将每年患病人数少于20万人，或发病人口比例小于1/1500的疾病称为罕见病，而中国台湾则将万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。这些罕见病多是慢性的、退行性的、危及生命的，通常会严重影响人们的身体、感觉、精神或智力能力，一旦患上对患者及家庭来说便是灾难，极可能使整个家庭陷入绝境。

目前全球已知的罕见病有7000多种，其中八成是因遗传导致的，民众比较常见的有血友病、白化病、渐冻人等。每种罕见病的患者人数虽不多，但数千种罕见病影响的人数却很庞大。《中国罕见病定义研究报告2021》显示，中国的罕见疾病达到1400种左右，对应的潜在患者数量超过2000万，每年新增患者超20万。而全球罕见病患者已超过3亿，其中五成的患者是儿童。

2018年5月，国家卫健委等五部门发布了中国的《第一批罕见病》目录，涉及121种疾病，其中35种在全球都无药物治疗，另有9种在国际上有治疗药物，但国内没有治疗的药物。国内明确注明罕见病适应症的有87种药物，涉及43种罕见病。2021年国家医保谈判后，纳入国家医保覆盖的有29种罕见病。可见对于数量庞大的罕见病种类来说，医保可覆盖的罕见病种类还只是很少的一部分。

大多罕见病的药物，价格极高，如戈谢病、庞贝病等治疗费用年均过百万元，有些罕见病每年需花费数百万元。这些药物价格高，是因为对新药的研发往往存在周期长、成本高、风险大等问题，所以国际医药界有一个“双十定律”，即成功研发一款新药往往需要超过10年时间、10亿美元的成本，即便如此，也大约只有10%新药能被批准进入临床期。对罕见病药物来说，更是如此，因患者较少，不仅临床研发风险高，后续市场也有更大的不确定性，极难像其他药物一样，很快获得回报，因此药企只好采取高定价的方式来收回成本。

比如2020年曾陷入舆论风暴的天价药诺西那生钠注射液，是治疗脊髓性肌萎缩症的药物，此病会影响呼吸、吞咽和基本运动的肌肉功能，过去在国内每针价格高达70万元。如此高昂的价格，对普通患者来说，根本无法承受，很多患者只能“望药兴叹”。经过国家医保谈判后，该注射液单价降至3.3万元，并被纳入医保目录，让不少患儿也用上了这一款救命药。今年1至5月，使用该注射液的患者总量较进入医保前翻了5番，药品销售额也接近其在国内上市两年多的销售总额，惠及了不少患者。

不过，将对罕见病的治疗完全寄托于医保也不现实。中国医保属基本医疗保险，只可能在基金承受能力内去满足民众的基本医疗需求，只有临床价值高、经济性评价优良的药品、诊疗项目或医用耗材，才能被纳入医保支付范围。如果一些罕见病的患者基数极少，让药企达不到“以量换价”的条件，那么让药企大幅降价的可能性就很小，这使得一些高价格的罕见病药品，很难被纳入医保药品名录。

今年9月国家医保局公布的医保调整目录中，有19个罕见病药物，其中10个均为上次谈判失败的药物，涉及9种罕见病。这些药物多属高值药物，年治疗费用多数超过了30万元，即使通过了形式审查，按目前政策，谈判成功的可能性依然不大。而去年谈判失败的4个罕见病进口药物，此次初审目录中没有，估计是这些国际企业放弃了进入国内市场。

有学者建议，对于目前无法进入医保的高价格罕见病药物，是否可以设立一种独立的医保支付体系，从谈判协议和报销比例两方面来做工作。一是改变医保谈判规则，对那些年治疗费用超过30万元的药物，可借鉴其他国家对于高价格药品的准入原则，通过返款、剂量上限、基于疗效等多种方式，在医保支付和药品准入之间找到平衡点，让这些高价格药物也能降低部分价格进入医保。二是对某些高价格的罕见病药物，不能因无法报销70%就不让其进入医保，可对它们单独建立动态报销比例，或采用每年固定的医保支付金额，这样既能减少罕见病患者的医疗负担，也能鼓励药企研发相关新药的主动性和积极性。

罕见病患者是极为艰难的弱势群体，理应得到来自医保基金的关爱与保障。2000万罕见病患者，说明罕见病并不“罕见”，这就需要在全社会构建一种对罕见病患者友好的制度环境，以满足这些患者对诊疗、保障、康复和融入社会等的需求。