男性也可能患乳腺癌，尤其是60至70岁的男性。尽管这仅占每年发生的所有乳腺癌病例的不到1%，但其发病率有所增加。

由出生在哥伦比亚的病理学家和科学家胡安·米格尔·莫斯克拉领导的团队，其中包括马吉德·阿萨德和美国康奈尔大学韦尔医学院的其他同事，首次实现了对男性乳腺癌全基因组的测序分析。

莫斯克拉博士表示，这项研究的结果是一项进步，在未来“可能有助于进行更精确的诊断，并开发个性化治疗”。该研究发表在《现代病理学》杂志上。

在此之前，大部分研究都集中在患有乳腺癌的女性身上。但据了解，在过去40年里，这种肿瘤在男性中的发病率增长速度比在女性中快得多。此外，大多数男性并没有意识到自己的风险。这种情况导致他们往往在更晚期才被诊断出来，这意味着治疗效果更差。

莫斯克拉博士和他的同事们对10名患者的肿瘤DNA和种系DNA做了全景分析。他们发现了可能影响诊断和治疗的基因突变和分子谱。研究人员在几种已知会促进癌症发展的基因中发现了突变。他们还确定了影响另外五种与乳腺癌相关的基因的结构变异(基因组中DNA断裂和重新排列的地方)。

这项研究中有两名参与者的BRCA2基因存在变异，这会影响DNA的修复，这是引发乳腺癌的常见原因。

在一个由18个额外肿瘤样本组成的扩展研究小组中，研究人员发现，约21%的肿瘤具有10至20个过量的FGFR1基因拷贝，该基因与一些患有乳腺癌的女性的耐药肿瘤有关，而且已经是靶向治疗的一个目标。

莫斯克拉博士表示：“一个有希望的方面是，针对这10名男性中的8人身上发现的基因变异，已经有抗癌疗法。这意味着男性乳腺肿瘤的新治疗途径正在开辟。”

例如，免疫治疗药物和PARP抑制剂可能对存在BRCA2基因变异和大量肿瘤突变的男性有效。研究认为，引发癌症的NTRK1基因重排，可能会对被称为“激酶抑制剂”的药物产生反应。此外，研究中发现的基因突变可能会促成新的靶向疗法的发现。

美国哈佛大学附属的戴纳-法伯癌症研究所乳腺肿瘤学中心研究员、阿根廷科学家何塞·巴勃罗·莱昂内表示，男性乳腺癌基因组解码研究“非常重要”。

深入研究男性乳腺癌“将使我们能够了解预防和治疗癌症的最佳方法。事实上，男性乳腺癌历来是根据对女性乳腺癌的已知疗法来治疗的，但这可能不是最合适的”。

研究男性乳腺癌的莱昂内博士虽然没有参与这项发表在《现代病理学》上的研究，但他指出，研究结果很引人关注，“因为研究人员分析了男性乳腺癌的基因组，以观察它的组成如何以及它与女性乳腺癌的差异有哪些”。基因组被解码后，莱昂内博士表示，现在“需要进行更大样本量的相关研究，以验证结果并继续沿着这条发现之路前进”。