“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”，这些可爱的名字其实都各自代表着一种罕见的病痛。

罕见病，又称“孤儿病”，这是一类发病率极低、极为少见疾病的统称，在医学上至今都没有明确定义。

目前，全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%，总患者数超3亿人，其中约半数为儿童。而中国约有2000万患者在与罕见病斗争，经国家认可的病种为121种。

现实中，罕见病患者不仅长期直面诊断难、治疗难、用药难等诊疗困境，还要面对经济负担重、因病失业、社会融合难等现实问题，急需关怀。

2022年3月，国务院总理李克强在作政府工作报告时指出，要加强罕见病用药保障。一场拯救罕见病病人的国家行动，正在展开。

2019年9月5日，朝阳区西坝河东里小区家中，早晨上学前，杜氏病患者洋洋在用器械锻炼腿部肌肉。杜氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin基因，患者肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。

罕见病的全球难题

这两年对罕见病的报道与讨论越来越多。

动辄70万元一针的天价救命药，骨头自行溶解的女孩，为救子自制药物注射的父亲，还有从海外代购药品治疗被指涉嫌贩毒的患儿母亲，这些牵动人心的新闻背后，有着一个个为罕见病所困的家庭。

资料显示，全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传病。目前，全球罕见病患者总数超过3亿，其中一半均为儿童，平均每20个人里，就有1人正饱受罕见病折磨。

目前，全球各地对于罕见病尚无统一定义。如在美国，患者数小于20万的疾病即可算作罕见病，像疟疾就属此类，而日本则将这一门槛调低至5万人。

在中国，很长一段时间内都没有罕见病的官方定义。直至2018年5月，国家卫健委等五部门联合公布《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病后，中国才首次以疾病目录的形式为罕见病划定范围。

有业内人士指出，由此覆盖的罕见病群体约有300万人，但他们仅为罕见病“理论患者”中的一个很小子集。曾有估算认为，中国共约2000万名罕见病患者，其中很大一部分至今没有诊断或无法被诊断，成为“未被看见的人”。

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。还有面向医务工作者的调研数据显示，多种罕见病的知晓率不足1%，属疑难杂症。

多位医生表示，罕见病患者从发病到确诊所需时间较长，误诊率高，与相关医学信息可及性不足有关。由于罕见病在庞大的人口基数下往往变得更为少见，很多病症至今缺乏基础的流行病学数据，相关医学研究进展也较为缓慢。

2019年2月，国家卫健委发布国内首个《罕见病诊疗指南（2019年版）》，详细阐释了121种罕见病的定义、病因、临床表现、辅助检查和诊疗流程等关键内容，为罕见病诊疗提供重要参考依据。此后，国内首个全国范围内重症肌无力流行病学调查公布结果，首个软骨发育不全流行病学研究也正式启动，覆盖超过6万名相关罕见病患者。

2019年，中国建成了全球最大的国家级罕见病注册系统，患者诊疗取得了实质性改善，但多位长期关注罕见病诊疗的医学界人士均称，缺医少药仍是罕见病诊疗的一大挑战。

资料显示，全球7000余种罕见病中，目前仅不足10%的罕见病有治疗方法，1%的罕见病有针对病因的有效治疗药物，大量罕见病至今缺乏明确的诊断和治疗手段。

据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，中国121种罕见病中，86种罕见病在全球有治疗药物，77种在国内有药可医，9种病“境外有药，境内无药”。而在已经获批上市的87种罕见病药物中，共58种纳入国家医保目录，仅覆盖29种罕见病。这意味着，仍有很多患者难获治疗和保障。尽管部分疾病可通过手术或饮食治疗加以控制，但大量用药空白仍待填补。

此外，还有14种罕见病的全部治疗药物未纳入医保，其中包括9种年治疗费用超50万的高价药物。如早在2008年获批上市的伊米苷酶可用于戈谢病治疗，其年治疗费用高达127万元，用于治疗非典型溶血性尿毒症综合征的依库珠单抗，成人年治疗费用更是高达278万元。

这些药物虽早在国内上市，但高昂的治疗费用仍可能为患者家庭带来灾难性支出，甚至因病致贫、返贫，终将患者推入无药可医的窘境。

医保新政实现天价罕见病用药的“零突破”

为改善罕见病患者群体的诊疗问题，国家多部委近年也通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网络、鼓励支持孤儿药研发和优先审批审评、推动罕见病药品纳入医保等措施，大力改善罕见病诊疗和保障情况。

自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调整之列。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。

2021年底，一针70万元的罕见病用药诺西那生钠注射液进入医保，引发关注。经过8轮医保谈判，该药终以每针3.3万元的“地板价”进入新版医保目录。2022年1月1日起，罕见病患者使用该药时，首年治疗费将从140万元全自费降至个人自费不超8万元，且此后每年个人自付的年治疗费用将不超过4万元。

同年，还有6种罕见病用药被纳入新版医保目录，成为自2018年国家医保目录实施动态调整机制后，罕见病用药被纳入最多的一次目录调整。

值得注意的是，其中有两种药物曾被称为“天价救命药”，进入医保后，实现高价罕见病用药进医保“零的突破”。

对此，国家医疗保障局副局长李滔公开指出，截至2021年底，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。同时，通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药的价格，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，平均降幅达65%。

李滔透露，国家医保局还将不断推动罕见病患者用药的保障工作。一方面持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；另一方面，积极推进完善多重医保体系的建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多种保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。

有业内人士指出，罕见病用药进入医保后，牵涉到各地地方医保和商保细则的更新落实。对此，定点医疗机构和定点零售药店应尽快满足药品供应保障和临床使用，防止类似高价抗癌药进医保后就从医院消失的情况再次出现。同时，有关部门也应加强药品质量跟踪，防止药品降价后出现质量下降。

与此同时，由于罕见病患者规模小，药物研发难以覆盖，一些新药的临床试验由于招募不到足够多的受试患者，进展艰难。也有患者组织主动联系药企，希望参与研发，为自己博得一线生机。

“中国有全世界最多的人口，有最大的罕见病患者群体，能为科研和临床研究提供巨大的样本基础，有机会为中国及全世界的罕见病患者寻找医疗解决方案。”对此，多项推动罕见病药物研发上市的政策相继落地，有望终结患者长期无药可用的情况。

2019年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》规定，国家鼓励研究和创制新药，对临床急需的罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批；对于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的新药，在临床试验已有数据显示疗效，并且能够预测临床价值的条件下可以附条件审批。

国家药监局建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。

截至2022年1月28日，国家药监局药品审评中心发布的3批临床急需境外新药名单中，已有近40个品种在我国获批上市，其中绝大部分是罕见病用药。

2020年，北京大学第一医院附近的一家宾馆里，患庞贝病的佳佳起床准备前往医院住院。佳佳和各地的病友一样，面临着“没钱买药”的难题。为了看病，他每个月需要花费5万多元买药，而正常情况下，庞贝病患者一年的药费超过百万元。

2021年12月，为鼓励药企投入罕见病药物研发，国家药监局还发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，明确应遵循一般药物的研发规律，同时密切结合罕见病自身特点，在确保科学的基础上，可采用如单臂试验设计等更灵活的设计，充分利用有限的患者数据，在一定程度上放宽了救命药的临床试验要求。

此外，国务院关税税则委员会也发布公告，自2021年1月1日起，对第二批抗癌药和罕见病药品原料、特殊患儿所需食品等实行零关税。这一举措将有效降低罕见病药物研发及生产成本，推动国内罕见病相关制药业发展，拓宽国内市场，从根本上减轻患者经济负担。

疾病罕见，保障常见

想要改善罕见病人面临的诊疗困境，仅靠多研发、早上市、进医保还远远不够。

2022年全国“两会”期间，多位人大代表和政协委员均建议，应科学评估罕见病用药对医保基金的影响，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。加强城市定制性商业医疗保险（普惠险）与基本保险衔接，强化政府引导作用，完善宏观政策规范市场行为，强化普惠险新业态的科技支撑，促进罕见病药物医疗保障可及性，实现“疾病罕见，但待遇常见”。

这种多层次的保障体系，也是当前医保改革的重点方向之一。

2020年3月，《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出，到2030年全面建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，商业健康保险等补充型保险共同发展的多层次医疗保障制度体系，以满足不同层次患者的需求，避免因病致贫、因病返贫。

2021年11月，国务院《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》中，也提出应强化基本医保、大病保险、医疗救助综合保障，并促进三重制度综合保障与慈善救助、商业健康保险等协同发展、有效衔接，构建政府主导、多方参与的多层次保障体系。

对此，中国已开始探索“1+N”多方共付模式，即由政府出面主导，以基本医疗保险、大病保险、医疗救助为基石，带动商业保险公司、民间慈善组织、医药企业和个人等社会力量，共同参与多层次的罕见病保障体系。

浙江是国内最早建立省级统筹的罕见病用药保障专项基金的地区，并在全省实施统一的保障范围、筹资标准、待遇水平、诊治规范和用药管理。此举被视为“地方探索罕见病保障的标杆”。以浙江5461万基本医疗保险参保人数估算，每年该专项基金可用预算高达1.09亿。

在成都，当地于2020年起开始实施普惠式政策型商业保险“惠蓉保”，参保人不设年龄和健康前置条件，每年只需支付59元，即可享受最高100万元的保障额度。据《中国罕见病医疗保障城市报告2020》测算，此举覆盖了全国最多的罕见病及治疗药物，涉及8个病种、9种特效药，成都也由此成为国内罕见病保障广度排名第一的城市。

2022年9月2日，北京大学第一医院罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗（MDT）门诊，来自多个科室的专家为患有LAMA2-相关先天性肌营养不良的小凡展开联合义诊，全面评估其身体状况。父母托着小凡的头，帮他减少脊椎压力。

“从现有的城市实践来看，商业保险公司鲜少愿意将‘费用高昂’的罕见病特效药纳入保障范围。”《报告》同时指出，目前纳入“惠蓉保”支付的最贵罕见病特效药市场价均未超过30万元/年，保障力度仍难满足患者需求。

佛山则探索以将基本医疗保险和医疗救助相衔接的罕见病保障模式。

2020年，佛山市将121种罕见病纳入医疗救助范围，本市户籍的罕见病患者在定点医疗机构诊治的药品和治疗性食品费用，经专家认定，且符合家庭经济状况等条件后，即可获得80%的医疗救助，年救助限额达30万。财政投入、彩票公益金、社会捐助和救助金利息等，都是该政策的资金来源。

此外，医学界、慈善组织、企业等社会力量也在加大投入与参与，共同援助罕见病患者，撬动政策进展。

如2021年末，国家级罕见病数据共享平台和全国罕见病诊疗协作网已初步建成。后者由国家卫健委委托北京协和医院牵头建立，涉及20多个学科、250多名专家和324家医院，为上千名患者提供一站式救治方案，使其平均确诊时间从4年缩短到4周，花费降低90%，极大减轻了罕见病患者的就医负担。

香港中文大学深圳研究院“罕见病真实世界数据研究实验”负责人董咚指出，罕见病虽然看起来只关乎极小一部分人，但当其医疗、康复、教育、就业、社会融合等一系列问题均获解决时，才能真正体现出“健康中国，一个都不能少”的理念。“对大部分罕见病患者家庭来说，来自国家和社会每一份细小的关怀，都是他们生命中浓墨重彩的一笔。”

（实习生曹年润对本文亦有贡献）