根据迄今为止最大规模的研究，70多个基因被发现与自闭症密切相关，另有250多个基因与自闭症有关联。该研究拥有超过15万名参与者，其中2万人被诊断出患有自闭症。该研究发表于《自然·遗传学》杂志，是自闭症测序联盟、西蒙斯基金会自闭症研究计划、伦德贝克基金会综合精神病学研究计划等团队的科学家合作的成果。

研究结果针对自闭症和更广泛定义下的神经发育问题的各种形式的遗传变异，提供了迄今为止最全面的观点。这些成果揭示了大脑发育和神经多样性的分子根源，并为未来有关自闭症生物学的研究提供了新的途径。

西奈山伊坎医学院西弗自闭症研究治疗中心主任约瑟夫·布克斯鲍姆说：“我们知道，许多基因在发生突变时会导致自闭症，而在这项史无前例的研究中，我们得以将多种类型的突变汇集到广泛的样本中，以便更深入地了解与自闭症和其他神经发育问题相关的基因和遗传结构。这具有重要意义，因为现在我们对于导致自闭症和更多潜在治疗目标的大脑变化有了更多了解。”

在一项分析中，科学家们研究了他们在人类神经元发育过程中发现的基因的表达和活动水平。他们发现，主要与发育迟缓相关的基因往往在早期神经元发育中处于活跃状态，而与自闭症相关的基因往往在更成熟的神经元中发挥作用。

此外，在对2万多份精神分裂症患者样本的分析中，研究人员发现，与自闭症密切相关的基因也更有可能与增加精神分裂症风险的基因相关联。布克斯鲍姆强调：“这些分析表明，自闭症与其他神经和精神疾病之间存在共同的遗传风险因素。”他补充说，针对自闭症的精准医学疗法将使患者受益，因为对于某个基因发生突变的人群有效的疗法，可能对于其他基因发生突变的人群无效。